En Arcturus, estamos desarrollando tratamientos de ARNm diseñados para tratar la causa subyacente de trastornos genéticos poco frecuentes como el déficit de OTC.
Kelsey Bobka, madre y portadora de déficit de OTC
¿QUÉ ES EL DÉFICIT DE OTC?
EL DÉFICIT DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA o DÉFICIT DE OTC es un trastorno genético poco frecuente causado por la ausencia o el déficit de la enzima OTC. La OTC es una enzima importante del ciclo de la urea. Cuando una persona tiene este déficit, el amoníaco no se elimina y se acumula en el cuerpo, lo que puede causar enfermedades graves o síntomas potencialmente mortales.
Las personas que viven con este déficit deben tomar medidas adicionales para controlar su afección y asegurar que los niveles de amoníaco se mantengan bajos; para ello deben:
El cuerpo crea constantemente nuestro propio ARNm para transmitir las instrucciones de nuestros genes a la «línea de montaje» para fabricar componentes como enzimas que son esenciales para el funcionamiento del cuerpo. Los genes son las «recetas» para crear los componentes del cuerpo y se encuentran en un lugar protegido llamado núcleo, que actúa como el «centro de comando» de nuestras células. La función del ARNm es llevar las instrucciones (o el «mensaje») a la línea de montaje de la célula fuera del núcleo y funciona como una plantilla para reunir los ingredientes necesarios para ensamblar los componentes finales.
En ocasiones, los genes de la persona pueden transmitir instrucciones insensatas (conocidas como mutaciones), lo que puede dar lugar a la fabricación de componentes defectuosos (p. ej., enzimas) que no funcionan correctamente.
¿QUÉ ES ARCT-810?
ARCT-810 es un nuevo tratamiento en fase de investigación clínica diseñado para tratar la causa del déficit de OTC. El ARNm de ARCT-810 actúa como plantilla para producir la enzima OTC. Arcturus utiliza su tecnología de nanopartículas lipídicas, llamada Lunar, para entregar la plantilla de ARNm de OTC al hígado, el lugar donde se produce la enzima OTC.
ARCT-810 ES DIFERENTE DEL TRATAMIENTO GÉNICO. El ARNm parece ser efímero y no modifica los genes ni causa efectos permanentes e irreversibles. Además, ARCT-810 no usa virus para llevar el ARNm hasta las células del hígado. En lugar de ello, al usar la tecnología LUNAR®, ARCT-810 trata la causa del déficit de OTC al ayudar a producir enzimas OTC utilizando los propios procesos de la célula.
