WAT IS OTC-DEFICIËNTIE?

ORNITHINE TRANSCARBAMOYLASE-DEFICIËNTIE of OTC-DEFICIËNTIE is een zeldzame genetische aandoening die veroorzaakt wordt door het ontbreken of een deficiëntie van het OTC-enzym. OTC is een belangrijk enzym in de ureumcyclus. Als iemand lijdt aan OTC-deficiëntie wordt ammoniak niet verwijderd uit het lichaam maar opgestapeld, dit kan leiden tot ernstige ziekte of levensbedreigende symptomen.

Mensen met OTC-deficiëntie moeten aanvullende maatregelen nemen om de aandoening te monitoren en hun ammoniakgehalte laag te houden, bijvoorbeeld:

Ons lichaam maakt voortdurend ons eigen mRNA aan om instructies door te geven van onze genen naar de “assemblagelijn” om componenten zoals enzymen aan te maken die essentieel zijn voor het functioneren van ons lichaam. Genen zijn de “recepten” voor het creëren van onze lichaamscomponenten en ze bevinden zich op een beschermde plaats, de zogenaamde nucleus, die optreedt als “bedieningscentrum” van onze cellen. De taak van mRNA is het vervoeren van instructies (of de “boodschap”) naar de assemblagelijn van de cel buiten de nucleus, en het fungeren als een template voor het verzamelen van de nodige ingrediënten voor het assembleren van de uiteindelijke componenten.

Soms kunnen iemands genen instructies bevatten die afwijken van de gangbare instructies in dat gen. Dit verschil noemen we een variant of mutatie. Dit heeft als gevolg dat het gen anders presteert, wat kan leiden tot componenten (bijv. enzymen) die niet goed werken.