Arcturus è impegnata nello sviluppo di terapie a mRNA destinate al trattamento delle cause sottostanti di condizioni genetiche rare, ad esempio il deficit di OTC.
Kelsey Bobka, OTCD Carrier and Parent
CHE COSʼÈ IL DEFICIT DI OTC?
Il DEFICIT DI ORNITINA TRANSCARBAMILASI (or-ni-ti-na tran-car-ba-mi-lasi), o DEFICIT DI OTC, è una malattia genetica rara causata dalla mancanza, parziale o completa, dellʼenzima OTC. LʼOTC è un importante enzima associato al ciclo dellʼurea. In caso di deficit di OTC, lʼammoniaca prodotta non viene eliminata e si accumula nellʼorganismo provocando gravi malattie o sintomi potenzialmente letali.
Le persone con deficit di OTC devono monitorare attentamente la propria condizione e mantenere bassi i livelli di ammoniaca, facendo ricorso anche a:
Il nostro corpo genera costantemente mRNA per trasmettere a una speciale “catena di montaggio” cellulare le istruzioni provenienti dai nostri geni su come “realizzare” componenti essenziali, come gli enzimi, necessari al corretto funzionamento dellʼorganismo. I geni, al sicuro allʼinterno del nucleo, il “centro di comando” della cellula, sono le “ricette” in base alle quali lʼorganismo riesce a produrre i componenti di cui ha bisogno. Il compito dellʼmRNA è quello di trasferire le necessarie istruzioni (il “messaggio“) fuori dal nucleo, fino a speciali “strutture di assemblaggio” della cellula dove, fungendo da modello, consente di mettere insieme gli “ingredienti” necessari a realizzare i componenti finali.
Talvolta, però, i geni di un individuo possono contenere istruzioni prive di senso (“mutazioni”) che causano la realizzazione di componenti difettosi (ad es., enzimi mal funzionanti).
CHE COSʼÈ ARCT-810?
ARCT-810 è un nuovo trattamento in fase sperimentale destinato a intervenire sulla causa del deficit di OTC. L’mRNA in ARCT-810 funge da modello per produrre l’enzima OTC. Arcturus, utilizza la sua tecnologia di nanoparticelle lipidiche, chiamata Lunar, per fornire il modello di mRNA per OTC al fegato, il luogo in cui viene prodotto l’enzima OTC.
LA TERAPIA CON ARCT-810 È DIVERSA DA QUELLA GENICA. Sembra che l’mRNA abbia vita breve, non alteri i geni del soggetto e non causi modifiche permanenti e irreversibili. Inoltre, per dispensare lʼmRNA fin nelle cellule epatiche, ARCT-810 non utilizza vettori virali. Grazie alla tecnologia LUNAR®, ARCT-810 agisce sulle cause del deficit di OTC facilitando la produzione di enzimi OTC attraverso processi cellulari naturali.
